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路上他们都是交替休息。“最难熬的是后半夜,特别是快到凌晨的时候,如果实在困了我就喊他开,不困的情况下,说实话也不忍心喊他,想让他多睡一会。”任清玲说着,“他这个人不善表达,就是好多时候在小细节里面也会很照顾我的。不过,说实话还是我比较累,因为车是两个人开,我还要做饭,还要洗衣服,打扫卫生……我早上给你做了什么?”

“我们的时间都是不固定的。如果说刚好接到个货,顺路能走家里,就往家里面过一下。”说到回家这件事,任清玲也有点无奈,“我家老公公都说了,这个家就像你的宾馆一样的,你想来就来,你想走就走。”事实上也是,对于他们来说,家是有事才回的地方。“有的时候路过家里,赶紧把攒了一堆的衣服洗了,再搓个澡,吃个饭,然后就走了。”

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多个机构2023年共同发布的《中国儿童McCune-Albright 综合征诊疗共识》提到,患病的孩子,出生时或出生后一般有大面积的淡棕色“胎记”,常见于颈部、臀部,婴幼儿期就会出现假性性早熟,长大一些后会说骨头痛,也容易骨折,但三联征全有的孩子只占24%。在假性性早熟上,女孩子多会发生内分泌系统病变,在幼儿期可能出现莫名的阴道出血、乳房发育、卵巢囊肿等,男童则以一侧或双侧睾丸增大和(或)睾丸B超检查异常更常见,约占85%。

薛文发现,大家情况各有不同,疾病表现部位不一,症状轻重不一,严重一些的孩子,两三岁时腿部就有畸形了。纤维骨组织代替了成骨组织,也容易导致骨折,尽管骨折几率要比瓷娃娃(成骨不全症)低一些,但如果不及时治疗,还可能会恶化为骨肉瘤,就会比较麻烦。有的MAS患者还患有其他不同罕见病,而且在中国的病友群中更为普遍。