12月9日,澎湃新闻记者从复旦大学附属儿科医院获悉,14岁的男孩轩轩(化名)是一名重型地中海贫血患儿,在该院接受基因治疗后,目前已顺利康复出院。院方称,复旦儿科医院血液科学科带头人翟晓文教授领衔的干细胞移植团队与正序生物合作开展临床研究的碱基编辑药物CS-101获批后,轩轩成为成功治愈的重型β-地中海贫血患者。
地中海贫血是一种由常染色体基因缺陷引起的遗传性血红蛋白异常疾病。世界卫生组织(WHO)统计,全球约有7%的人口是地中海贫血基因携带者,每年新增约30万至40万名患者。中国地中海贫血基因突变携带者约有3000万人,其中重型和中间型患者约为30万人,主要分布在南方地区。重型地中海贫血患者通常主要依靠长期输血和造血干细胞移植进行治疗,这些治疗方法常伴随多种并发症、多种脏器损害,同时对患者家庭带来沉重的经济负担。
近年来,基因治疗为地中海贫血的根治带来了新的希望。院方介绍,正序生物自主研发的碱基编辑药物CS-101通过采集患者自体造血干细胞,并利用自主产权的变形式碱基编辑器tBE(transformer Base Editor),对患者造血干细胞中HBG1/2启动子区域进行精准碱基编辑。该技术模拟健康人群中天然存在的有益突变,重新激活γ-珠蛋白的表达,从而重建血红蛋白的携氧功能。编辑后的造血干细胞回输至患者体内后,可使患者的血红蛋白浓度恢复至健康水平,从而彻底摆脱输血依赖。
前期研究显示,该技术在细胞层面、器官层面以及动物实验中均展现出良好的安全性和高效性。自2022年起,复旦大学附属儿科医院血液科干细胞移植团队与正序生物紧密合作,积极推动这一创新型碱基编辑技术的临床前研究,并成功将其应用于患者的临床治疗。双方于2023年联合启动了CS-101用于重型β-地中海贫血治疗的安全性和有效性临床研究。
据“上海科技”微信公众号,正序生物(上海)是一家由上海科技大学孵化的创新生物医药科技企业,专注于新型基因编辑技术。正序生物官网显示,2024年4月2日,正序生物自主研发的针对β-地中海贫血症的碱基编辑药物“CS-101注射液”成功获得国家药品监督管理局(NMPA)的临床试验默示许可(受理号:CXSL2400021)。这是中国首个针对β-地中海贫血症的碱基编辑创新疗法。
2024年7月,正序生物与广西医科大学第一附属医院合作开展的针对重型β-地中海贫血症的碱基编辑药物CS-101的临床研究成功治愈首位外籍患者,患者是一名来自老挝的18岁女孩,其达到持续摆脱输血依赖超过两个月,总血红蛋白浓度稳定至120g/L以上,并已回归到正常生活中,实现了中国首次基因编辑治愈外籍患者。
独家视频丨总台直击叙利亚大马士革最新情况在哪下载安装?林红玉任山西省副省长好用吗?
作者: 毕莎强 2024年12月10日 06:58
网友评论更多
398寿悦昭x
“中国书画五洲行”国际巡展(北京站)活动启动🌓☔
2024/12/10 推荐
187****3291 回复 184****6677:离婚4年后首次合体,承认离婚不离家:今晚的瓜太炸了!⏳来自富阳
187****7337 回复 184****990:山东省第二届安全发展论坛举办🆖来自唐山
157****5741:按最下面的历史版本🕑➩来自义乌
2042公冶勤树122
丹麦研究称1/3感染者出现“长新冠”,比利时大幅取消疫情限制|大流行手记(3月4日)⛎🆙
2024/12/09 推荐
永久VIP:图集-2024年F1阿布扎比站排位赛☗来自恩施
158****9059:日本大量自来水管道检出致癌物♴来自扬州
158****8939 回复 666🦗:让“小修小补”便民服务跟得上(金台视线·把社区工作做到家①)✂来自奎屯
928鲍婉时dm
超40亿人次 2024年全国铁路客运创新高⛖📊
2024/12/08 不推荐
赖心玲ct:中方的策略已越来越明显!美国三航母齐聚亚太,菲律宾高兴太早了🔲
186****3724 回复 159****1146:独董“不懂”?深交所出手:嘉应制药独立董事李善伟因隐瞒持股信息,在内幕信息敏感期违规减持9100股⚩